由于超声对母体及胎儿均无明显损害，方法简便，诊断迅速，成为出生缺陷筛查中的重要检查项目，超声可以检出绝大多数的胎儿先天畸形。利用超声，早期可发现胚胎停止发育、葡萄胎、宫外孕等异常，在妊娠20-24周可进行产前出生缺陷的筛查。

    所有孕妇在妊娠20-24周时做系统性超声检查比较合适。过早，胎儿太小，有些器官发育尚未完善；过晚，相对羊水量减少，胎儿活动度小，胎位及胎儿骨骼声影对超声检查均带来困难。

    由于超声诊断以形态学为基础，形态改变不大或无改变时超声不能诊断（如眼、耳异常、肢体关节屈度、角度异常和手指、脚趾异常等）。因此，即使超声检查未发现异常，仍不能100％排除胎儿存在问题的可能性。