由于胚胎发育的一些缺陷或受到外界相关因素影响，人类的各器官系统都可能发生一些先天畸形，如食管闭 锁、肠闭锁、直肠肛门畸形、膈疝、腹壁裂等。目前，还不能通过现代医学技术完全避免各种畸形的发生。因此，对于畸形的诊断与治疗就显得尤为重要。

    诊断与治疗先天畸形是小儿外科的重要工作内容。近年，我国小儿外科医学领域取得了长足的进步，除部分神经、心血管系统严重畸形外，许多先天畸形都可能通过外科手术等措施得到有效矫治，达到或接近正常儿的生活质量。

    我国围产医学领域近年也取得了很大进步，通过产科与超声科医生合作可以对很多先天畸形作出产前诊断，为患儿的进一步救治创造了条件。多数先天畸形如果能够得到早期诊断与及时治疗更易得到好的疗效。