唐氏综合征又名21三体综合征，是足月新生儿最常见的染色体疾病，俗称先天愚型，发病率约为1/700-1/800。唐氏综合征患儿生活不能自理，给家庭和社会造成了极大的精神和经济损害。开展唐氏综合征的筛查，降低和防止唐氏综合征患儿的出生已成为迫切需要。

    唐氏综合征的筛查是指通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些怀疑胎儿患有唐氏综合征的高危孕妇，以便进一步明确诊断。目前国际上常用的唐氏综合征筛查方法主要有二联法和三联法，筛查时间是孕15-18周。需要指出的是，筛查应向年龄在35岁以下的孕妇推荐，并在知情同意的基础上自愿进行。筛查结果显示为高危孕妇，仅代表其可能怀有唐氏综合征的胎儿而不是确诊，应对其进行羊水穿刺，进行确诊实验。

    对于35岁以上的孕妇，原则上已经属于高危人群，应直接进行羊水穿刺，进行细胞遗传学的诊断。