遗传咨询是指从事产前诊断的临床医师,对咨询对象就所询问的先天性缺陷和遗传性疾病等情况进行咨询。
一、遗传咨询的指征
1. 夫妇双方或家系成员患有某些遗传病或先天畸形者。
2. 曾经生育过遗传病患儿的夫妇。
3. 不明原因智力低下或先天畸形儿的父母。
4. 不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫妇。
5. 婚后多年不育的夫妇。
6. 35岁以上的高龄孕妇。
7. 孕期接触不良环境因素以及患有某些慢性病的孕妇。
8. 长期接触不良环境因素的育龄青年男女。
9. 常规检查或常见遗传病筛查发现异常者。
10. 其他需要咨询的情况。
二、遗传咨询所解决的问题
1. 做出诊断、确定遗传方式。
2. 计算再发风险。
3. 提供可能的治疗、预防措施及各项选择。
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